Mi enfermedad

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad de herencia genética que afecta al sistema nervioso central, causada por la ausencia de una enzima llamadahexosaminidasa. Su principal función es descomponer los residuos tóxicos (gangliosidósidos) que la actividad cerebral va dejando, para que la célula pueda absorberlos y reciclarlos dentro un área de depósito, el aparato lisosomal. Al no realizarse esa tarea de limpieza, las zonas donde se acumulan se van hinchando y esa inflamación provoca que las células empiecen a fallar y mueran, causando un daño irreversible en el sistema nervioso central. Distintos tipos de enzimas y toxinas se crean en diferentes partes del cuerpo. La hexosaminidasa y los gangliósidos se crean en las células cerebrales, por eso Tay-Sachs es unacondición neurológica.

La enfermedad de Tay-Sachs está englobada dentro de lasGangliosidosis GM2, un tipo de Lipidosis. Se han descrito mutaciones en tres genes distintos que pueden producir Glangliosidosis GM2: la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff y la deficiencia del activador GM2.

Estas enfermedades de depósito lisosomal, pertenecen al grupo de las enfermedades metabólicas congénitas, de las que se conocen en torno a 70 que se caracterizan por la deficiencia de una enzima vital. No todas estas enfermedades afectan al cerebro, pero muchas de ellas, como Tay-Sachs y Sandhoff sí lo hacen, al igual que la enfermedad de Canavan o Gangliosidosis GM1. La esperanza de vida en estas enfermedades oscila entre la primera infancia y la adolescencia.

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