Hola a todos,

me llamo Aleix Merino Salgado, soy de Mataró (Barcelona). Mi papá se llama David y mi mamá Susana. Tengo un hermanito que se llama Nil.

Tengo una enfermedad llamada Tay Sachs y me voy a morir pronto si no sucede un milagro: curar en los próximos 2 años una enfermedad incurable.

Esta es mi historia:

Fui un niño muy esperado ya que era el primer nieto de mi familia materna, nací pequeñito, cabezoncete pero sano. Al cabo de 6 meses ¡que susto! dejé de crecer y mis papas se preocuparon, me llevaron al médico y me hicieron una radiografia de los huesos de mi mano y vieron que no pertenecían a mi edad, que era inferior. Bueno el pediatra no le dio más importancia decía que ya crecería. A los 12 meses empece a ir a la guardería, no me gustaba nada ir, lloraba y lloraba y no me soltaba de mi profesora .

A los 14 meses me solté a caminar, ¡madre miaaa! qué patoso era, me caía a cada tres o cuatro pasos, tenía muchos chichones en la cabeza porque no ponía las manos. Mi mamá estaba preocupada pero el pediatra le repetía una y otra vez que esperara a ver .., que como era madre primeriza, que se asustaba demasiado. Bueno lo de los sustos era otra cosa que llamaba la atención, vaya susto me daba yo cuando escuchaba un ruido (cerrar una puerta, sonidos de llaves, tambores, cucharas…) vaya, casi cualquier cosa que sonara. A todos les llamaba la atención los sustos que me daban, era EXAGERADÍSIMO.

Así siguió mi vida: crecía poco, me asustaba exageradamente, caminaba mal, pero yo seguía yendo a la guardería con mis amiguitos. Cuando empecé P2 mi profesora habló con mis papás , para explicarles, que ya no le parecía normal que me cayera tanto, así que mi mamá fue a pedir ayuda al CDIAP – un centro de estimulación temprana – Allí comencé a ir 1 día a la semana con una psicomotricista que me enseñaba a moverme.

Bueno, la cosa no iba a mejor, así que mi mamá me llevó a una neuropediatra, la cual dijo que tenía un retraso en el desarrollo global y ahí se quedó el tema. Pero a los 2 años y medio empecé a babear y a caminar como si estuviera borrachillo, y aquí empezó un sinfín de pruebas, sin poder diagnosticar que era lo que me pasaba. Sospechaban que si un TEA, (transtorno del espectro autista), que si un síndrome de Williams, …, hasta 4 diagnósticos sin confirmación, y así durante casi 2 años.

¡ qué aburrido tener que ir tantas veces al hospital !

Fue en el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Se interesaron mucho en mi caso, porque todas las pruebas que me hacían (TAC, RNM; EEG, sangre…..) salían bién. Fue al cabo de los 6 meses que un angelito se coló en el hospital y nos ayudó, mi maravillosa TIETA , que movió cielo y tierra para ayudarme. Después de muchas pruebas y pruebas, nos cambiaron de doctora y que suerte la mia, se puso sin descanso a tratar de averiguar que me pasaba.

Fue esta doctora, fue ella quién descubrió mi triste enfermedad en tan sólo un mes. Qué suerte y qué desgracia al mismo tiempo.

Sentó a mis papas y les explicó la terrible noticia.

Su hijo padece la enfermedad de Tay Sachs y en la actualidad no hay cura, lo siento, pero no podemos hacer nada más. Des de hoy pasará a la unidad de cuidados paliativos.

Imaginaros la desolación e impotencia que llegó a nuestras vidas. NO SE PODÍA HACER NADA.

Mis papás lloraron y lloraron, no había consuelo alguno. Hasta que mi mamá se le ocurrió mirar por internet y encontró una asociación española de Tay Sachs llamada ACTAYS.

Mi papá, – con todo el dolor – el mismo día del diagnóstico llamó. Dios mio, por fin un rayo de esperanza iluminó nuestros corazones, se estaba INVESTIGANDO des de hacía 10 años en Cambrige, un señor llamado Timoty Cox y que probablemente si no había más fallos y si seguía subencionado podría llegar a la cura, MI CURA.

Padezco una enfermedad rara llamada Tay-Sachs, que por la falta de Hexosaminodasa A, hace que mis neuronas mueran por acúmulo de toxinas. Para que lo entendáis si normalmente tenemos 300 camiones de basura que recogen los desechos del cerebro, yo sólo tengo 3 que no dan a vasto, lo cual hará que cada vez me encuentre peor:

no caminaré, dejaré de comer, no hablaré, me quedaré sordo, ciego hasta ser un vegetal o dejar de respirar.

Voy a morir, ¿cuándo? Quizás si tengo suerte hasta los 6 u 8 años. Quiero, si hay una pequeña esperanza, seguir AQUÍ, con mi querida familia y amiguitos de la guardería y del cole que los quiero mucho.

Si existe Dios, sois cada uno de vosotros, que con vuestra solidaridad haceis que la esperanza y los milagros existan. Gracias Aleix por sacar de todos nosotros lo mejor y acercarnos a todos a un fin: TÚ.