Desde que fui diagnosticado con Tay Sachs – una enfermedad incurable – mis papás  decidieron mover cielo y tierra para curarme. Mis papás creen que pueden acelerar la investigación que dé como resultado la cura a la enfermedad, y yo, todavía no me haya ido al cielo, que es donde me dicen mis papás, que van todos los niños.

! Ojalá pueda reírme toda la vida !

Si no es posible, siempre estaré agradecido y orgulloso de mis papás, que hicieron todo lo que estaba en sus manos para curarme y que gracias también a ellos, muchos más niños como yo podrán curarse.

Es por este motivo que os pido que colaboreis con mis papás – en mi caso – a acelerar la investigación actual y pueda curarme. Aunque no existe en estos momentos cura a mi enfermedad mis papás me explican (y yo entiendo como puedo) que existen diferentes línias de investigación que pueden dar con una cura en el corto – medio plazo y es por este motivo que os pido me ayudeis a vivir, realizando vuestra aportación sea cual sea.

En estos momentos, soy el único niño que vive en Cataluña con esta enfermedad, somos 13 en España y unos 300 en el mundo. Como veis, se trata de una enfermedad denominada rara y no se destinan los suficientes recursos para acelerar la investigación como sí se hace para otras enfermedades más extendidas. Aún así, mis papás dicen y también los investigadores, que una cura para Tay-Sachs significaría también una cura para más de 70 enfermedades de depósito lisosomal así como para otras condiciones neurológicas tales como el Parkinson, el Alzheimer o la esclerosis múltiple.

En mi caso, me han diagnosticado la variante infantil retardada:

Los niños afectados con la forma infantil retardada nacen con una baja producción de hexosaminidasa, que va decayendo en los primeros años. Generalmente desarrollan síntomas entre los 2 y los 5 años.

Los primeros síntomas suelen ser ataxia (disminución de la capacidad para coordinar los movimientos), marcha inestable, atrofia muscular (debilidad), disartria (dificultad para hablar) y en general movimientos anormales e involuntarios como la distonía y la espasticidad. Gradualmente los niños con la forma infantil retardad se van deteriorando, perdiendo sus habilidades para caminar, comer, ver y comunicarse. Desarrollan tendencia a infecciones respiratorias y frecuentemente neumonía. También van apareciendo crisis epilépticas y convulsiones.

La supervivencia en esta forma es muy variable. Existen niños que presentan un curso muy agresivo y mueren pocos años después de su diagnóstico, aunque la mayoría de los casos sobreviven entre los 6 y 10 años de edad.

y es por este motivo que mis papás están convencidos de que es posible que me de tiempo a curarme ….

! Ojalá pueda reírme toda la vida !